2025年中国罕见病大会在京举行 传递的数据温暖且令人振奋

近日，2025年中国罕见病大会在北京成功举办。此次大会传递出的数据不仅温暖人心，更令人深感振奋。目前，全国范围内的罕见病诊疗协作网已覆盖419家医院，罕见病直报系统则有626家医院积极参与登记工作。同时，罕见病目录也得到了显著扩展，涵盖了207种不同的病种。此外，已有大约100种针对罕见病的药物被纳入了国家医保药品目录，为罕见病患者带来了更多的治疗希望和便利。

医生与病患、科研工作者与制药公司代表们……此次会议不仅是对罕见病治疗与关怀的深入讨论，更似一束指引之光，拨开“罕见”的迷雾，揭示出我国正通过完善的制度、创新的科技和温暖的人文关怀，全力守护着罕见病患者群体。

1    保障更全!多层次保障体系为患者点亮生命之光

最新数据显示，国家医保药品目录内罕见病用药覆盖42个罕见疾病种类。2024年医保基金为协议期内罕见病药品支付86亿元，约占协议期药品总支付的7.7%。

“医保基金坚持‘尽力而为、量力而行’，但罕见病用药保障不能仅靠基本医保。”国家医保局医药服务管理司司长黄心宇说，我国正构建基本医保、大病保险、医疗救助三重保障体系，并积极探索商业健康保险、社会慈善等多元保障路径。

从药物研发、快速审评、纳入医保，到“双通道”供药机制、门诊慢特病保障……一张更加立体、温暖的罕见病保障网越织越密。

2    科研更强!创新驱动为精准诊疗注入新动能

从“无药可医”到“有药可治”，背后是无数科研人员、临床工作者执着追求、甘坐“冷板凳”的坚守。

北京协和医院院长、中华医学会罕见病分会主任委员张抒扬分享了这样一个案例：几十年前，一位19岁的家族性高胆固醇血症患者，因无药可治在手术中不幸离世。目前相关药物不仅研发上市，还纳入医保，可用于多种血脂异常患者。

“一个罕见病的突破，受益的往往是整个大病群体。”张抒扬说，罕见病诊疗看似是“小众需求”，实则是衡量医疗进步、社会文明的重要标尺，既守护了个体的生命尊严，也推动着医学、社会向更精准、更公平的方向发展。

中国罕见病综合云服务平台专注于罕见病诊疗智能应用开发，构建罕见病诊疗与保障地图;北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发的“协和·太初”罕见病大模型，整合超13万病例数据与多模态知识，有望实现从筛查、诊断到决策的全链条支持……前沿科技正深入诊疗的“无人区”，为罕见病患者搭建更多“希望的阶梯”。

“罕见病不仅是一个医学难题，更是一个社会命题。”中国罕见病联盟执行理事长李林康说，我们将持续推动多方协作、跨界融合，让科技之光照亮“罕见”的角落，为更多生命保驾护航。

3    关爱更广!“中国方案”为全球罕见病诊疗贡献智慧

全球范围内罕见病患者已超过3亿!罕见病已成为全球健康管理中的一个关键话题。中国正日益成为该领域内的重要参与者与积极贡献者。

本年五月，第78届世界卫生大会采纳了关于罕见病的决议案，其中中国发挥了至关重要的推动作用。

据相关消息，我国主导构建了一个涵盖11.5亿人口的罕见病报告网络，目前已有164万病例被记录;此外，还设立了包含253个研究小组和超过9万个病例的国家罕见病数据库，这为临床研究和新药研发奠定了坚实基础。

广袤的道路从不孤单，博大的爱心无边无际。我国众多部门与社会各界齐心协力，共同关爱罕见病患者，持续寻求并完善针对防治与治疗的“中国模式”。